京大、血液がんを16種類に分類　エピゲノム解析で個別化治療へ

京都大学の小川誠司教授らの研究チームけんきゅうチームは、難治性の血液がんである急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょう（AML）を、従来の遺伝子変異いでんしへんいではなくエピゲノムエピゲノムの特徴に基づいて16種類のグループに分類ぶんるいできることを明らかにしました。研究成果けんきゅうせいかは英科学誌「ネイチャー」に掲載されています。

Nhóm nghiên cứu do Giáo sư Ogawa Seishi của Đại học Kyoto dẫn đầu đã làm rõ rằng ung thư máu cấp tính dòng tủy (AML) – một loại ung thư máu khó điều trị – có thể được phân loại thành 16 nhóm dựa trên đặc điểm của epigenome, chứ không chỉ dựa vào đột biến gen như trước đây. Kết quả nghiên cứu đã được đăng trên tạp chí khoa học Anh *Nature*.

エピゲノムとは、同じDNA配列でも細胞によって遺伝子の働き方を変える仕組みのことです。がんの性質にも深く関わっていると考えられてきましたが、全体像は十分に分かっていませんでした。チームは日本とスウェーデンの患者合わせて1,563人のがん細胞を対象に、遺伝子が読み取られやすい状態になっているかどうかを大規模に解析かいせきしました。

Epigenome là cơ chế điều chỉnh cách thức hoạt động của gen ngay cả khi trình tự DNA giống nhau, tùy theo từng loại tế bào. Cơ chế này được cho là có liên quan sâu sắc đến tính chất của ung thư, nhưng bức tranh toàn cảnh vẫn chưa được hiểu rõ. Nhóm nghiên cứu đã phân tích quy mô lớn tế bào ung thư của tổng cộng 1.563 bệnh nhân từ Nhật Bản và Thụy Điển, xem xét phần nào của thông tin di truyền đang ở trạng thái dễ được đọc.

その結果、AMLは16の特徴的なサブグループサブグループに分けられることが分かりました。グループごとに5年生存率せいぞんりつは12％から85％まで大きく異なり、従来の遺伝子変異に基づく分類よりも正確に予後よごを予測よそくできることが示されました。また、培養した白血病細胞に約250種類の薬剤やくざいを試したところ、グループによって効く薬が違うことも確認されました。

Kết quả cho thấy AML có thể được chia thành 16 phân nhóm đặc trưng. Tỷ lệ sống sau 5 năm ở mỗi nhóm khác nhau rất lớn, từ 12% đến 85%, và việc dự đoán tiên lượng chính xác hơn so với cách phân loại dựa trên đột biến gen truyền thống. Ngoài ra, khi thử khoảng 250 loại thuốc trên tế bào bệnh bạch cầu được nuôi cấy, nhóm nghiên cứu cũng xác nhận rằng thuốc có hiệu quả khác nhau tùy theo từng nhóm.

一部のグループでは、別の病気である慢性骨髄性白血病の治療薬ちりょうやくが効果を示す可能性かのうせいも見つかりました。京都大学の越智陽太郎助教は「エピゲノムを基に患者を分けることで、それぞれに合った薬の開発かいはつが進む可能性を示せた」と話しています。小川教授も「遺伝子変異だけでは見えなかった白血病の特徴が明らかになった。新薬の発見などにつなげたい」と期待きたいを述べています。

Ở một số nhóm, thậm chí còn phát hiện khả năng thuốc điều trị bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy (một bệnh khác) có thể phát huy hiệu quả. Trợ lý giáo sư Ochi Yotaro của Đại học Kyoto cho biết: “Việc phân chia bệnh nhân dựa trên epigenome đã cho thấy khả năng phát triển thuốc phù hợp với từng người.” Giáo sư Ogawa cũng bày tỏ kỳ vọng: “Những đặc điểm của bệnh bạch cầu mà chỉ dựa vào đột biến gen thì không thấy được đã trở nên rõ ràng. Chúng tôi muốn kết nối điều này với việc phát hiện thuốc mới.”

この研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病態に重要な役割やくわりを果たしていることを大規模な研究で示した点で意義いぎがあります。今後、エピゲノム情報を利用した次世代の精密医療せいみついりょうが進み、患者一人ひとりに最適な治療法ちりょうほうを選べるようになることが期待されています。

Kết quả nghiên cứu này có ý nghĩa ở chỗ đã chứng minh qua nghiên cứu quy mô lớn rằng bệnh bạch cầu không chỉ đơn thuần là “bệnh của genome”, mà epigenome cũng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh. Trong tương lai, y học chính xác thế hệ tiếp theo sử dụng thông tin epigenome được kỳ vọng sẽ tiến bộ, giúp có thể lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu cho từng bệnh nhân.