京大、血液がんを16種類に分類　エピゲノム解析で個別化治療へ

京都大学の小川誠司教授らの研究チームけんきゅうチームは、難治性の血液がんである急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょう（AML）を、従来の遺伝子変異いでんしへんいではなくエピゲノムエピゲノムの特徴に基づいて16種類のグループに分類ぶんるいできることを明らかにしました。研究成果けんきゅうせいかは英科学誌「ネイチャー」に掲載されています。

治療が難しい血液がんの一種である急性骨髄性白血病（AML）が、これまでのような遺伝子変異だけではなく、エピゲノムの特徴に基づいて16のグループに分類できることを、京都大学の小川誠史教授らの研究チームが明らかにした。研究結果は英国の科学誌「Nature」に掲載された。

エピゲノムとは、同じDNA配列でも細胞によって遺伝子の働き方を変える仕組みのことです。がんの性質にも深く関わっていると考えられてきましたが、全体像は十分に分かっていませんでした。チームは日本とスウェーデンの患者合わせて1,563人のがん細胞を対象に、遺伝子が読み取られやすい状態になっているかどうかを大規模に解析かいせきしました。

エピゲノムとは、細胞の種類に応じて、DNA配列が同じであっても遺伝子がどのように機能するかを制御するメカニズムです。このメカニズムはがんの本質に深く関わっていると考えられていますが、その全容はまだよくわかっていません。研究チームは、日本とスウェーデンの合計1,563人の患者のがん細胞の大規模な解析を行い、遺伝情報のどの部分が読み取り可能な状態にあるかを調べた。

その結果、AMLは16の特徴的なサブグループサブグループに分けられることが分かりました。グループごとに5年生存率せいぞんりつは12％から85％まで大きく異なり、従来の遺伝子変異に基づく分類よりも正確に予後よごを予測よそくできることが示されました。また、培養した白血病細胞に約250種類の薬剤やくざいを試したところ、グループによって効く薬が違うことも確認されました。

その結果、AMLは16の特徴的なサブタイプに分類できることが示されました。各グループの 5 年生存率は 12% ～ 85% と大きく異なり、予後の予測は従来の遺伝子変異に基づく分類よりも正確です。さらに、研究チームは培養白血病細胞を対象に約250種類の薬剤を試したところ、群によって薬剤の有効性が異なることも確認した。

一部のグループでは、別の病気である慢性骨髄性白血病の治療薬ちりょうやくが効果を示す可能性かのうせいも見つかりました。京都大学の越智陽太郎助教は「エピゲノムを基に患者を分けることで、それぞれに合った薬の開発かいはつが進む可能性を示せた」と話しています。小川教授も「遺伝子変異だけでは見えなかった白血病の特徴が明らかになった。新薬の発見などにつなげたい」と期待きたいを述べています。

一部のグループでは、慢性骨髄性白血病（別の病気）の治療薬が効果がある可能性さえあります。京都大学の越智陽太郎助教は「エピゲノムに基づいて患者を分けることで、一人ひとりに合わせた薬を開発できる可能性が示された」と語る。小川教授も「遺伝子変異だけでは分からない白血病の特徴が明らかになった。新たな創薬につなげたい」と期待を寄せた。

この研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病態に重要な役割やくわりを果たしていることを大規模な研究で示した点で意義いぎがあります。今後、エピゲノム情報を利用した次世代の精密医療せいみついりょうが進み、患者一人ひとりに最適な治療法ちりょうほうを選べるようになることが期待されています。

今回の研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病気のメカニズムに重要な役割を果たしていることが大規模研究によって証明された点で意義がある。今後は、エピゲノム情報を活用した次世代の精密医療が進展し、患者ごとに最適な治療の選択が可能になると予想されます。