京大、血液がんを16種類に分類　エピゲノム解析で個別化治療へ

京都大学の小川誠司教授らの研究チームけんきゅうチームは、難治性の血液がんである急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょう（AML）を、従来の遺伝子変異いでんしへんいではなくエピゲノムエピゲノムの特徴に基づいて16種類のグループに分類ぶんるいできることを明らかにしました。研究成果けんきゅうせいかは英科学誌「ネイチャー」に掲載されています。

京都大学小川清史教授领导的研究小组澄清，急性髓性白血病（AML）这种难以治疗的血癌，可以根据表观基因组的特征分为16类，而不再像以前那样仅仅根据基因突变来分类。研究成果发表在英国科学杂志《自然》上。

エピゲノムとは、同じDNA配列でも細胞によって遺伝子の働き方を変える仕組みのことです。がんの性質にも深く関わっていると考えられてきましたが、全体像は十分に分かっていませんでした。チームは日本とスウェーデンの患者合わせて1,563人のがん細胞を対象に、遺伝子が読み取られやすい状態になっているかどうかを大規模に解析かいせきしました。

表观基因组是一种调节基因功能的机制，即使 DNA 序列相同（取决于细胞类型）。这种机制被认为与癌症的本质密切相关，但整体情况仍不清楚。该团队对来自日本和瑞典的总共 1,563 名患者的癌细胞进行了大规模分析，查看哪些部分的遗传信息处于可读状态。

その結果、AMLは16の特徴的なサブグループサブグループに分けられることが分かりました。グループごとに5年生存率せいぞんりつは12％から85％まで大きく異なり、従来の遺伝子変異に基づく分類よりも正確に予後よごを予測よそくできることが示されました。また、培養した白血病細胞に約250種類の薬剤やくざいを試したところ、グループによって効く薬が違うことも確認されました。

结果显示，AML可分为16个特征性亚型。每组的五年生存率差异很大，从 12% 到 85% 不等，预测预后比传统的基于基因突变的分类更准确。此外，当研究小组在培养的白血病细胞上测试约250种药物时，还证实这些药物根据不同的组别具有不同的功效。

一部のグループでは、別の病気である慢性骨髄性白血病の治療薬ちりょうやくが効果を示す可能性かのうせいも見つかりました。京都大学の越智陽太郎助教は「エピゲノムを基に患者を分けることで、それぞれに合った薬の開発かいはつが進む可能性を示せた」と話しています。小川教授も「遺伝子変異だけでは見えなかった白血病の特徴が明らかになった。新薬の発見などにつなげたい」と期待きたいを述べています。

在某些群体中，治疗慢性粒细胞白血病（另一种疾病）的药物甚至可能有效。京都大学助理教授 Ochi Yotaro 表示：“根据表观基因组对患者进行分类表明了开发适合每个人的药物的可能性。”小川教授也表达了他的期望：“仅根据基因突变无法看到的白血病特征已经变得清晰。我们希望将其与新药发现联系起来。”

この研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病態に重要な役割やくわりを果たしていることを大規模な研究で示した点で意義いぎがあります。今後、エピゲノム情報を利用した次世代の精密医療せいみついりょうが進み、患者一人ひとりに最適な治療法ちりょうほうを選べるようになることが期待されています。

这项研究结果的意义重大，因为他们通过大规模研究证明，白血病不仅仅是一种“基因组疾病”，表观基因组在疾病机制中也发挥着重要作用。未来，利用表观基因组信息的下一代精准医学有望取得进展，从而为每位患者选择最佳治疗方案成为可能。