京大、血液がんを16種類に分類　エピゲノム解析で個別化治療へ

京都大学の小川誠司教授らの研究チームけんきゅうチームは、難治性の血液がんである急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょう（AML）を、従来の遺伝子変異いでんしへんいではなくエピゲノムエピゲノムの特徴に基づいて16種類のグループに分類ぶんるいできることを明らかにしました。研究成果けんきゅうせいかは英科学誌「ネイチャー」に掲載されています。

Tim peneliti yang dipimpin oleh Profesor Ogawa Seishi dari Universitas Kyoto telah mengklarifikasi bahwa leukemia myeloid akut (AML) – salah satu jenis kanker darah yang sulit diobati – dapat diklasifikasikan menjadi 16 kelompok berdasarkan karakteristik epigenomnya, tidak hanya berdasarkan mutasi genetik seperti sebelumnya. Hasil penelitiannya dipublikasikan di jurnal ilmiah Inggris *Nature*.

エピゲノムとは、同じDNA配列でも細胞によって遺伝子の働き方を変える仕組みのことです。がんの性質にも深く関わっていると考えられてきましたが、全体像は十分に分かっていませんでした。チームは日本とスウェーデンの患者合わせて1,563人のがん細胞を対象に、遺伝子が読み取られやすい状態になっているかどうかを大規模に解析かいせきしました。

Epigenom adalah mekanisme yang mengatur bagaimana gen berfungsi meskipun urutan DNA sama, bergantung pada jenis sel. Mekanisme ini diperkirakan sangat berperan dalam sifat kanker, namun gambaran lengkapnya masih belum dipahami dengan baik. Tim tersebut melakukan analisis skala besar terhadap sel kanker dari total 1.563 pasien di Jepang dan Swedia, untuk melihat bagian informasi genetik mana yang dapat dibaca.

その結果、AMLは16の特徴的なサブグループサブグループに分けられることが分かりました。グループごとに5年生存率せいぞんりつは12％から85％まで大きく異なり、従来の遺伝子変異に基づく分類よりも正確に予後よごを予測よそくできることが示されました。また、培養した白血病細胞に約250種類の薬剤やくざいを試したところ、グループによって効く薬が違うことも確認されました。

Hasil penelitian menunjukkan bahwa AML dapat dibagi menjadi 16 subtipe karakteristik. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun di setiap kelompok sangat bervariasi, dari 12% hingga 85%, dan prediksi prognosis lebih akurat dibandingkan klasifikasi tradisional berbasis mutasi genetik. Selain itu, saat menguji sekitar 250 obat pada sel leukemia yang dikultur, tim peneliti juga memastikan bahwa obat tersebut memiliki efektivitas yang berbeda-beda tergantung kelompoknya.

一部のグループでは、別の病気である慢性骨髄性白血病の治療薬ちりょうやくが効果を示す可能性かのうせいも見つかりました。京都大学の越智陽太郎助教は「エピゲノムを基に患者を分けることで、それぞれに合った薬の開発かいはつが進む可能性を示せた」と話しています。小川教授も「遺伝子変異だけでは見えなかった白血病の特徴が明らかになった。新薬の発見などにつなげたい」と期待きたいを述べています。

Pada beberapa kelompok, bahkan ada kemungkinan obat untuk mengobati leukemia myeloid kronis (penyakit lain) mungkin efektif. “Membagi pasien berdasarkan epigenom telah menunjukkan kemungkinan pengembangan obat yang disesuaikan untuk setiap orang,” kata Asisten Profesor Ochi Yotaro dari Universitas Kyoto. Profesor Ogawa juga mengungkapkan harapannya: "Karakteristik leukemia yang tidak dapat dilihat berdasarkan mutasi genetik saja telah menjadi jelas. Kami ingin menghubungkan hal ini dengan penemuan obat baru."

この研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病態に重要な役割やくわりを果たしていることを大規模な研究で示した点で意義いぎがあります。今後、エピゲノム情報を利用した次世代の精密医療せいみついりょうが進み、患者一人ひとりに最適な治療法ちりょうほうを選べるようになることが期待されています。

Hasil penelitian ini penting karena telah membuktikan melalui penelitian skala besar bahwa leukemia bukan sekadar “penyakit genom”, tetapi epigenom juga berperan penting dalam mekanisme penyakit. Di masa depan, pengobatan presisi generasi berikutnya yang menggunakan informasi epigenom diharapkan semakin maju, sehingga memungkinkan untuk memilih pengobatan yang optimal untuk setiap pasien.